اكتشاف طبي: باحثو هداسا عثروا على الجين المسبب لامراض PCD

بشرى طيبة لمرضى المرض الوراثي والذي يضرب جهاز التنفس ويؤدي لتحول اعضاء

(16/6/2013)


باحثون من المركز الطبي هداسا عثروا على الجين المسبب لامراض ال PCD : مرض وراثي، والذي يضرب بحركة خلايا الرموش الموجودة في جهاز التنفس وباعضاء اخرى في الجسم. اصابة بمبنى او فعالية الرموش تؤدي الى التهابات رئة دورية، احتقان، التهابات في الاذن دورية واضطرابات في الخصوبة.

الباحثون بروفيسور ايتان كيرم، د. دفيد شوسيوف، د. مالنا كوهن وبروفيسور اورلي ال بيلغ، تركّزوا بخمسة اطفال مرضى من عائلتين مختلفتين، يعانون من PCD وتم علاجهم "في مركز لعلاج اضطرابات في الفعالية هتسيليا"، باطار المركز لعلاج الاطفال ذوو امراض مزمنة في هداسا جبل المشارف.

بواسطة جهاز خاص وبالتعاون مع قسم الجينات برئاسة بروفيسور ال بيلغ، تم تنفيذ مسح جيناتي شامل والذي بواسطته تم اكتشاف جين جديد يُدعى LRRC6 والتحول الذي يحول به يؤدي الى التغيير.

ما يقارب 50% من الحالات لدى المرضى، تُسلّم "صورة راي" لاعضاء الجسم، أي ان يتم وضعهم بالاتجاه المعاكس تماما لوضعهم المطلوب: يبدأ من القلب، الموجود بالجهة اليمينية عوضا عن مكانه اليساري، وصولا الى عكس كل اعضاء البطن: الكبد في الجهة اليسارية والطحال والمعدة في الجهة اليمينية. لذلك، لتلك الرموش وظيفة مهمة في جهاز التنفس خصوصا بمرحلة تكون الجنين.

كثافة المرض في العالم مقدرة على النحو التالي 1 من بين 15000 ولادة يصاب بالمرض. متخصصين يقدّرون على ان المرض شائع اكثر من ما تنص عليه الإحصائيات، ولكن مرضى كُثُر وخاصة اولئك الذين يعانون من تلوث دوري في المسالك ألتنفسية، لم يتم تشخيصهم بعد.

على حسب قول بروفيسور ايتان كيرم، كل خلية في جهاز التنفس مُغطاة بمئات الرموش المجهرية، ويشكلون جزء اساسي بجهاز الحمية من التلوث. الرمش المجهري مكوّن من مئات البروتينات المختلفة, المتكونين من جينات عدة، والذين يساهمون بمبنى قاسٍ ذو ليونة وقدرة على الحركة من خلال التعاون مع رموش مجاورة. الرموش موجودة ايضا في الاذنين، الدماغ، الجهاز التناسلي الانثوي وفي طبلة الاذن.

بعكس الجينات المعروفة، المسئولون على التصنيع والتكاثر، هذه المرة الاولى وجد بها، بالتعاون مع جامعة واشنطن بسانت لويس، جين فعّال في الجِبلة. هذا الجين، غير مسئول مباشرة على انتاج احد المركبات في مبنى التسيليا، انما وظيفته الرئيسية هي مراقبة بناء وتركيب الرموش. في عيّنة الجينات، والتي أُخِذت من المرضى، وجد انخفاض ملموس في المصطلح LRRC6 وهو المتسبب لمبنى رموش غير سليم وانخفاض حاد في حركتهم.

"في الوقت الحالي، يلخص البروفيسور ايتان كيرم، "مع اكتشاف الجين الفعّال، كلنا أمل في المستقبل ان نستطيع فهم مراحل تطوّر الجنين وتحديد موضع الاعضاء، ان نتعمّق في معرفة مراحل بناء وتركيب وعمل الرموش، بالاضافة الى توفير عملية تشخيص اسرع للمصابين بهذا المرض".